Содержание
Синдром Дауна — это особенность генетического кода человека, которая возникает из-за случайной ошибки в распределении хромосом при зачатии или в ранних стадиях развития эмбриона. Из-за этого в клетках организма появляется лишняя хромосома 21-й пары. Это приводит к тому, что в организме больше генов, чем нужно, и это влияет на его физическое и психическое развитие.
Синдром Дауна был открыт английским доктором Джоном Дауном в 1866 году, поэтому он носит его имя. Но только в 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что причиной этого синдрома является хромосомное нарушение.
Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических отклонений. Он встречается примерно у 1 из 700-800 детей, рожденных в мире. Риск рождения ребенка с этой особенностью увеличивается с возрастом матери: от менее 0,1% в 20 лет до 3% в 45 лет.
Как распознать синдром Дауна
Синдром Дауна можно выявить до или после рождения ребенка. Для этого используются различные методы диагностики:
-
Пренатальная — это исследование плода во время беременности с помощью ультразвукового сканирования, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза. Эти методы позволяют определить наличие или отсутствие дополнительной хромосомы 21 у плода и оценить вероятность синдрома Дауна.
-
Послеродовая — это осмотр новорожденного ребенка на наличие характерных признаков синдрома Дауна и проведение генетического анализа крови или других биологических материалов. Эти методы позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз синдрома Дауна.
Как помочь людям с синдромом Дауна
Люди с синдромом Дауна нуждаются в специальной помощи и поддержке для того, чтобы адаптироваться к обществу и реализовать свой потенциал. Они могут учиться, работать, общаться и любить, если им созданы соответствующие условия.
Для этого необходимо:
-
просвещать общественность о том, кто такие люди с синдромом Дауна и как к ним относиться;
-
создавать инклюзивные программы для обучения и занятости;
-
оказывать медицинскую помощь и коррекцию сопутствующих нарушений развития;
-
проводить медико-педагогическое сопровождение детей и взрослых с синдромом Дауна;
-
содействовать социальной интеграции и самостоятельности людей с синдромом Дауна.
В этой работе активно участвуют благотворительные фонды, которые занимаются просвещением общественности, организацией различных мероприятий для людей с синдромом Дауна и их родителей, поддержкой инклюзивных проектов и т. д. Больше информации о благотворительной деятельности в этой области можно найти на ресурсе spark.ru.
Люди с синдромом Дауна — это не больные или отсталые люди. Это просто люди со своими особенностями, которые могут быть прекрасными друзьями, коллегами, партнерами и родителями. Они заслуживают уважения, любви и равных возможностей. Они — “солнечные” люди, которые могут осветить наш мир своей добротой и радостью.
